Guthirie test:performance evaluation of a neonatal screening program

Abstract

ABSTRACT

Objective: to evaluate the performance of the State Newborn Screening Program in the Piauí state. Methodology: this is a retrospective study, with quantitative nature, conducted through documental research survey together with the Reference Service for Newborn Screening, in Teresina-PI/ Brazilian Northeast. The subjects were newborns submitted to the Guthrie test by means of the National Health System in 2009. Data were collected from November 2010 to January 2011, after approval of the research project by the Ethics Research Committee from the Universidade Federal do Piauí (UFPI), under CAAE nº 0316.0.045.000-10. Results: data analysis has revealed advance with regard to the coverage, totaling 96.87%, it was found that 87.67% of the surveyed newborns performed such a test in the first week of life. The diagnosed diseases were: Congenital Hypothyroidism and Phenylketonuria. Conclusion: the program has advanced with respect to the coverage. However, the state needs to adapt itself to include other phases of the program and to reach a rate of LB 100% coverage. Descriptors: Newborn Screening; Early Diagnosis; Newborn.

RESUMO

Objetivo: avaliar o desempenho do Programa Estadual de Triagem Neonatal no estado do Piauí. Metodologia: estudo descritivo, com natureza quantitativa, realizado por meio de levantamento de pesquisa documental junto ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal/SRTN, em Teresina-PI/Nordeste do Brasil. Os sujeitos foram os recém-nascidos submetidos ao exame do Teste do pezinho por meio do Sistema Único de Saúde em 2009. Os dados foram coletados no período de novembro de 2010 a janeiro de 2011, depois da aprovação do projeto de pesquisa no Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do Piauí (UFPI), sob CAAE nº 0316.0.045.000-10. Resultados: a análise dos dados revelou avanço quanto à cobertura, totalizando 96,87%; verificou-se que 87,67% dos recém-nascidos pesquisados fizeram o teste na primeira semana de vida. As doenças diagnosticadas foram: Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. Conclusão: o programa avançou, no que tange à cobertura. No entanto, o estado necessita adequar-se para abranger outras fases do Programa e atingir um índice de 100% de cobertura dos NV. Descritores: Triagem Neonatal; Diagnóstico Precoce; Recém-Nascido.

RESUMEN

Objetivo: evaluar el desempeño del Programa Estatal de Cribado Neonatal en el Estado de Piauí. Metodología: estudio descriptivo de naturaleza cuantitativa, llevado a cabo mediante encuesta de investigación documental en el Servicio de Referencia en Cribado Neonatal (SRTN), en la ciudad de Teresina, Estado de Piauí, nordeste de Brasil. Los sujetos fueron recién nacidos sometidos al test de Guthrie a través del Sistema Unificado de Salud en 2009. Los datos fueron recogidos en el período de noviembre de 2010 a enero de 2011, posteriormente a la aprobación del proyecto de investigación por el Comité de Ética en la Investigación de la Universidad Federal de Piauí (UFPI) bajo el Certificado Nº 0316.0.045.000-10. Resultados: el análisis de los datos reveló adelanto con respecto a la cobertura, con un total de 96,87%. Se verificó que 87,67% de los recién nacidos investigados habían realizado el test en la primera semana de vida. Las enfermedades diagnosticadas fueron: hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Conclusión: el programa ha avanzado con respecto a la cobertura. Sin embargo, el estado tiene que adaptarse para abarcar otras fases del programa y llegar a un índice de 100% de cobertura de los nacidos vivos. Descriptores: Cribado Neonatal; Diagnóstico precoz; Recién nacido.